Por Beatriz Coelho, médica especialista em Patologia Clínica*
Um diagnóstico precoce e correto é vital para a tomada de decisão clínica e um pré-requisito para um tratamento efetivo. Nesse sentido, a Medicina Laboratorial é uma especialidade médica – e uma ferramenta indispensável – para auxiliar os médicos, das mais diversas especialidades, no diagnóstico e acompanhamento clínico das doenças, através da análise de produtos biológicos (sangue, urina, etc.). Esta especialidade pode assumir dois aspetos: preventivo e preditivo.
Prevenir para não remediar
A Medicina Laboratorial Preventiva dedica-se (como o nome indica) à prevenção de doenças, avaliando a suscetibilidade de uma pessoa desenvolver uma determinada doença através da utilização de biomarcadores. Por definição, um biomarcador é um parâmetro que pode ser utilizado para prever uma doença ou medir o seu progresso. São muitas as doenças que podem ser diagnosticadas através de biomarcadores. Deixo alguns exemplos.
O fator genético
A Medicina Preditiva consiste na análise e conhecimento da nossa suscetibilidade genética. Devido ao desenvolvimento dos conhecimentos, o volume de informação tem vindo a crescer rapidamente em várias áreas.
O Projeto do Genoma Humano (PGH), iniciado em 1997 e finalizado em 2007, foi um avanço revolucionário, já que pro- põe o mapeamento completo de todos os genes humanos, abrindo caminho a respostas de questões há muito formuladas. Hoje sabe-se que cada gene pode apresentar-se de várias formas (polimorfismo) a que chamamos alelos: cada um de nós herda um do pai e outro da mãe. Se o alelo que herdamos do pai é diferente do da mãe, somos heterozigóticos, se for o mesmo, nesse caso, seremos homozigóticos.
O conhecimento do nosso polimorfsmo numa idade jovem pode ajudar a desenhar estratégias de prevenção para não desenvolver doenças às quais apresentamos maior suscetibilidade, retardar o seu aparecimento ou diminuir a sua agressividade. Desde 2007, que em laboratórios do nosso Grupo (Grupo Labco) efetuamos a “análise de Perfis Genéticos de Risco”, no âmbito da Medicina Preditiva. No futuro, o maior impacto público da Medicina Preditiva será relacionado com doenças da idade adulta. Alguns exemplos:
Síndrome Metabólica
O estudo do gene PPARG, em conjunto com outros, pode dar informação sobre o risco aumentado para o desenvolvimento de síndrome metabólica, obesidade e diabetes. O estudo do gene AGT, do angiotensinogénio, ou ECA (enzima conversora da angiotensina) pode dar informação sobre a presença de risco para desenvolver hipertensão arterial, permitindo pro- mover estratégias para a sua prevenção. O mesmo gene pode estar implicado no risco aumentado de desenvolver glaucoma (a segunda causa de cegueira a nível mundial) ou degenerescência macular, uma doença que pode ser tratada se identifcada muito cedo.
Osteoporose
O gene ESR1, poliformismo Pvu I ou Xba I é um genótipo que se associa a um risco genético aumentado de osteoporose ou fraturas de risco. As mulheres com este tipo de genótipo beneficiam menos do Tratamento Hormonal de Substituição (THS). Por outro lado, as mulheres com poliformismo Bsm I beneficiam mais do tratamento com alendronato do que com o tratamento com o raloxifeno.
A osteoporose não se trata da mesma forma em todas as pessoas.
Cancro
Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelo cancro da mama. Os genes TERT e CRR9 estão relacionados com o cancro do pulmão. As mutações da Caderina-E foram associadas ao cancro colorretal.
…a osteoporose é uma doença que atinge os ossos e ocorre quando a quantidade de massa óssea dimunui substancialmente e desenvolve ossos ocos, finos e de extrema sensibilidade, mais sujeitos a fraturas? O processo de remodelação óssea ocorre através da reabsorção e da formação óssea, dois processos intermediados, respetivamente pelos osteodastos e osteoblastos. A taxa de reabsorção pode ser medida através dos elementos resultantes deste processo.
